45，X/47，XYY 科尔曼核型不论新生儿、小儿还是均鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过新闻报道。来自台北荣民总医院的 Lin 讲师等人也推断出了 1 例该科尔曼新生儿，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病人女，36 岁，G2P0，第 1 次孕期时自然流产，病人夫妇均无过多位与。此次孕期 11w6d 时超声检查看出新生儿柱形臀长 46.9 mm，T 绝对值 1.3 mm，同时推断出脊椎有缺陷（左图 1A）、额上颌角>90°（左图 1B），静脉导管及三尖瓣血流均看出情况下。林氏病症安全性校正系数为 1：21。孕期 16 周时行腹腔穿刺，推断出核型为 45，X/47，XYY科尔曼， 33 个腹腔蛋白的核型是 45，X，17 个腹腔蛋白的核型是 47，XYY。
左图 1 孕期 12 周 45，X/47，XYY 科尔曼新生儿脊椎肿胀声像左图：左图 A 看出脊椎有缺陷（标记）；左图 B 为 NT 测量切面看出额上颌角过大
病人经广泛审核后重新考虑终止孕期，引气喘推断出 新生儿外阴为情况下男性基本特征，鼻柱扁平，调查结果看出核型为45，X/47，XYY科尔曼。
作者指出，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的科尔曼为显型夫妻俩，身材矮小，蹼颈，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 科尔曼表型不同明显，既可以展现出 Turner 病症的眼部色素痣，也可以展现出为情况下男性，且部分病例为气喘诊断。
作者的本例新闻报道为伴有脊椎肿胀的显型男性新生儿，其蛋白遗传学系统性看出 45，X/47，XYY 核型，其早期孕期的超声检查虽看出 NT 情况下，但推断出脊椎有缺陷与额上颌角过大，仍持续性欺骗染色体诱发。脊椎基本特征是超声筛查林氏病症的不可忽视基准，但其他染色体诱发也可展现出为脊椎肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型新生儿的超声基本特征并不明显，产前诊断困难。作者认为，若超声推断出外阴基本特征不明显，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。脊椎肿胀及额上颌角过大也可能会是 45，X/47，XYY 科尔曼男性新生儿的不可忽视超声展现出。
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编辑： 更高瑞秋相关新闻
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