看图识病：先天性双侧脸部瘢痕样皮损

早先，英美 Addenbrooke 医院的 Durack A 耶鲁大学在 Br J Dermatol 华尔街日报的 Image Gallery 版块发表了一张特写，这由此可知平淡无奇的咳嗽，你可见过？如何考虑呢？

病例参考

成年，7 月大，双侧后背及耳前维度萎缩性斑片，触之稍为柔软，自出生就有，巨大变化不相比（见左图 1）。余眼睛各处土壤土壤发育无异时常。

左图 1. 婴儿双侧后背维度咳嗽。

根据临床特点，检验为：局灶性颈部表皮土壤发育不良 Ⅳ标准型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传检测注意到了与 FFDD 相关的时常见 CYP26C1 凋亡

病例学习

局部颈部表皮土壤发育不良（FFDD）是一组以双颞或耳下颈部瘢痕由此可知萎缩性炎症为相似性的遗传凋亡性/土壤发育出血性。根据 Frieden 提出批评的先天性表皮与此相反类群，FFDD 为第九类先天性表皮与此相反，并根据炎症位置、是否是存在额外的颈部异时常和遗传凋亡方式包含四个亚标准型。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）炎症臀部包含四种亚标准型。FFDD1–3 的区别在于其余颈部异时常和可视的遗传凋亡方式。

Ⅳ标准型 FFDD 是一种时常染色体隐性遗传凋亡病，其相似性是在犬齿和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现炎症。皮损深褐色多发性，呈圆形或椭呈圆形的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可展现出为肠胃，数年后转化成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着时常在毳毛土壤（发领征）。

表皮外展现出较罕见，由于媒体报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已调查结果的包括白斑粘膜胆石、唇腭裂、多发性先天性痣和表皮血管瘤。土壤及超时常土壤发育通时常不均受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而引来的一种时常染色体隐性遗传凋亡出血性。Slotinek 等人在 P450 遗传 CYP26C1 中的注意到了两个隐性机能缺失凋亡，该遗传编码维甲酸代谢中的的一种酶，将所有反式维甲酸裂解为活性高的分子会水溶性代谢物。

这由此可知一来病征通过遗传检测也注意到了此位点的凋亡，符合以前的媒体报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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